В физиологических условиях превращение метионина является единственным источником гомоцистеина (ГЦ) в организме. При дефиците витаминов группы B или при некоторых генетических дефектах ферментов, катализирующих реакции его метаболизма происходит накопление ГЦ в организме. Установлено, что у людей в процессе онтогенеза происходит постепенное его повышение в сыворотки крови. В настоящее время нарушения метаболизма ГЦ связывают с широким диапазоном патологических состояний, включая возрастные заболевания.